A Associação Internacional de Familiares e Pessoas Afectadas pela Lipodistrofia (AELIP) renovará o acordo de colaboração assinado em 2019 com o Center for Biomedical Research on Rare Diseases CIBERER que permitirá o financiamento até Dezembro de 2020 para "Detecção e caracterização de auto-anticorpos contra a perilipina 1 em doentes com lipodistrofia adquirida generalizada (síndrome de Lawrence)", liderado por Pilar Nozal Aranda, investigadora do Biomedical Research Consortium em Red M. P. de Enfermedades Raras (CIBERER) e o Hospital La Paz de Madrid, e Santiago Rodríguez de Córdoba, da CIBERER e do Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC).
Para tornar esta doação eficaz, foi renovado o acordo entre a AELIP e o Consórcio para a Investigação Biomédica na Rede MP (CIBER), um consórcio público estatal cujo objectivo fundamental é a promoção e protecção da saúde através da promoção da investigação, tanto básica como orientada para os aspectos clínicos e translacionais no domínio das diferentes áreas temáticas de investigação, uma das quais é a das Doenças Raras (CIBERER).
Este projecto de investigação visa analisar a presença de anticorpos contra a proteína de perilipina 1 numa coorte de doentes com lipodistrofia generalizada adquirida. Estudos anteriores do grupo descreveram pela primeira vez a existência destes auto-anticorpos e a sua relação com o fenótipo lipodistrofico em doentes.
Um dos objectivos do projecto é o de conhecer a frequência populacional deste anticorpo, utilizando uma coorte maior de doentes com esta doença. Por outro lado, o mecanismo patogénico destes anticorpos será analisado em profundidade do ponto de vista molecular.
Adicionalmente, pretendemos testar peptídeos bloqueadores para restaurar o efeito nocivo destes auto-anticorpos num modelo de pré-adipócitos humanos em cultura, o que proporciona ao projecto uma finalidade translacional.
Além disso, o projecto irá também alargar os objectivos de investigação ao estudo de doentes com lipodistrofia parcialmente adquirida (síndrome de BarraquerSimons) nos mesmos termos
