A 19 de Abril, a Associação Internacional de Familiares e Afectados por Lipodistrofias (AELIP) comemorou o seu nono aniversário desde o seu nascimento em 2012.
AELIP, foi fundada graças ao legado deixado por Celia Carrión Pérez de Tudela, filha de Juan Carrión Tudela e Naca Pérez de Tudela Cánovas, vice-presidente e presidente fundadores da associação.
Celia nasceu em Totana, uma cidade em Múrcia. E embora ela tivesse alguns problemas de alimentação no início, nem os seus pais nem os médicos notaram algo de muito preocupante nela.
Quando Célia estava prestes a completar dois anos e após um teste genético, um médico do Hospital Virgen de la Arrixaca em Múrcia diagnosticou-lhe "lipodistrofia congénita de Berardinelli".
É uma doença causada por uma mutação no gene BSCL2-seipina que causa uma ausência quase total de gordura, um aspecto robusto e perturbações metabólicas.
Mas os sintomas da rapariga não correspondiam aos típicos desta doença, e assim começou uma busca à qual se juntou em 2008 o Dr. David Araújo-Vilar, médico do Hospital Clínico Universitário de Santiago de Compostela.
Os pais notaram que Celia estava a perder as suas capacidades, como se de repente se tivesse esquecido de tudo. Tudo acontece muito rapidamente. A Celia deixa de dormir à noite. Aos quatro anos de idade, Célia já não anda e mal dorme.
Esta involução e deterioração cognitiva acabou por levar à morte de Célia a 31 de Março de 2012. Nesse mesmo dia, os seus pais telefonaram ao Dr. David Araujo para lhe dar a notícia e oferecer amostras dos tecidos de Celia" para ajudar na investigação da sua patologia.
Em 2013, Araújo-Vilar publicou o primeiro artigo científico sobre o caso no Journal of Medical Genetics. E baptiza a doença, sobre a qual conseguiu desvendar quase todos os mistérios restantes, como a Encefalopatia de Celia.
Desde então, a AELIP persegue objectivos muito claros que visam melhorar a qualidade de vida das pessoas e famílias que vivem com Lipodystrophy no mundo, fornecer a sua carteira de serviços a todas as pessoas afectadas que dela necessitam e promover e apoiar a investigação em Lipodystrophies.
AELIP ATRIBUIU UM TOTAL DE 204.136,77 EUROS PARA APOIAR A INVESTIGAÇÃO EM LIPODISTROFIAS EM ESPANHA DESDE 2012.
9 anos a apoiar e promover as linhas de investigação em Lipodystrophies em Espanha. A investigação tem sido, é e será um dos eixos prioritários nas linhas de acção da nossa organização, que, desde o seu início, compreendeu que sem investigação não havia futuro para as pessoas afectadas pela Lipodistrofia. A prioridade da AELIP é desenvolver uma área de acção e investigação para melhorar a qualidade de vida das pessoas com lipodistrofia.
Neste sentido, a nossa associação apoia diferentes linhas de investigação que estão a ser desenvolvidas no Hospital Universitário de Santiago de Compostela e no Hospital de La Paz em Madrid.
A investigação é a única esperança para as pessoas e famílias que vivem com Lipodystrophy no mundo e temos reiterado isto em numerosas ocasiões desde o nosso início, mas o nosso compromisso vai muito além de reivindicar e promover os governos a investir mais recursos financeiros na investigação, mas da AELIP apoiamos financeiramente as duas linhas de investigação em Lipodystrophies que existem actualmente em Espanha.
Desde 2012, a AELIP afectou um total de 204.136.77 euros dos seus fundos para apoiar as linhas de investigação em Lipodystrophies em Espanha que nos permitiram publicar numerosos artigos e avançar no conhecimento destas patologias classificadas como raras e ultra raras.
Actualmente a AELIP continua a colaborar com a investigação com uma bolsa anual de 67200 euros distribuída igualmente:
LIPODISTROFIAS UNIDADE (UETeM) LINHA DE INVESTIGAÇÃO DO CENTRO DE INVESTIGAÇÃO EM MEDICINA MOLECULAR E DOENÇAS CRÓNICAS (CIMUS) DA UNIVERSIDADE DE SANTIAGO DE COMPOSTELA (2003-2020).
LINHAS DE INVESTIGAÇÃO NO HOSPITAL DE LA PAZ EM MADRID
