O que são as lipodistrofias?
As lipodistrofias são um conjunto de doenças que se caracterizam por uma perda de tecido adiposo. Pode-se realizar uma clasificação em função de sua etiologia sendo congênitas (ou familiares) e adquiridas, ou segundo sua localização anatômica, podendo ser generalizadas, parciais ou localizadas. Atendendo a suas causas, podem ser congênitas (genéticas) e adquiridas.
As lipodistrofias de caráter familiar são muito pouco frequentes e extremadamente raras, com uma prevalência estimada de 1200.000-1:!.500.00, o que supõe são dificeis de diagnosticar corretamente e em consequência, tratar adecuada e eficientimente. Uma caracteristica comúm da maioria de lipodistrofias é a predisposição de diabetes mellitus, displidémia (geralmente hipertrigliceridemia) e doenças cardiovasculares.
O enfoque terapeutico das lipodistrofias tem duas vertentes, por um lado, a prevenção e tratamento dos transtornos metabôlicos e cardiovasculares associados, e por outro, o tratamento cosmético produzido pela perda e/ou aglumerado adiposo.
Os tipos de lipodistrofia que podemos encontrar são os seguintes:
- Síndrome de Berardinelli-Seip
- Sub-tipo II. Encefalopatía de Celia - Síndrome de Lawreance
- Lipodistrofia Parcial Familiar
- Síndrome de Barraquer Simons
- Síndrome de Candle
- Progeria de Hutchinson-Gilford
- Displasia Mandíbul-Acral
- Síndromes Progeroides Atípicos
- Síndrome Progeroide Neonatal
- Síndrome Progeroide de Néstor-Guillermo
Descarregue a Guia de diagnóstico e tratamento de Lipodistrofias
Guia Practica para o Diagnostico e Tratamento das Lipodistrofias Raras
Quer saber mais sobre Lipodystrophies?
Leia a Lipodistrofia: um relatório de desafio raro
Este relatório visa impulsionar mudanças positivas para pessoas com lipodistrofia parcial ou generalizada em toda a Europa. Com a contribuição de sete importantes profissionais de saúde europeus especializados em lipodistrofia e 4 associações de doentes na Europa, o relatório fornece uma série de recomendações destinadas a melhorar os cuidados prestados aos doentes.
As recomendações incluem acções específicas em quatro áreas principais:
Aumento da consciência da doença entre os profissionais mais susceptíveis de cuidar de doentes com lipodistrofia: diabetologistas, ginecologistas, endocrinologistas, internistas, cardiologistas, pediatras e enfermeiros
Enfatizar a importância de um encaminhamento precoce para um centro de referência.
Considerando as necessidades dos pacientes em sentido lato
Incentivar o reconhecimento de que as inovações médicas no campo das doenças ultra-raras são de maior valor.
Guia Prática para o Diagnóstico e Tratamento das Lipodistrofias Raras
