A Associação Internacional de Parentes e Afectados pela Lipodistrofia (AELIP) contribuiu com 30.300 euros para o desenvolvimento do projecto "Detecção e caracterização de auto-anticorpos contra a perilipina 1 em pacientes com lipodistrofia adquirida generalizada (síndrome de Lawrence)", liderado por Pilar Nozal Aranda, investigadora do Consórcio de Investigação Biomédica em Red M.P. de Enfermedades Raras (CIBERERER) e Hospital de La Paz em Madrid, e Santiago Rodríguez de Córdoba, da CIBERERER e do Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC).
Para que esta doação seja efectiva, foi assinado um acordo entre a AELIP e o Consorcio de Investigación Biomédica en Red M.P. (CIBER), um consórcio público estatal cujo objectivo fundamental é a promoção e protecção da saúde através da promoção da investigação, tanto básica como orientada para aspectos clínicos e translacionais no campo das diferentes áreas temáticas de investigação, uma das quais é a das Doenças Raras (CIBERER).
Este projecto de investigação visa analisar a presença de anticorpos contra a proteína perilipina 1 numa coorte de doentes com lipodistrofia generalizada adquirida. Estudos anteriores do grupo descreveram pela primeira vez a existência desses autoanticorpos e sua relação com o fenótipo lipodistrofíco em pacientes.
Um dos objetivos do projeto é conhecer a frequência populacional desse anticorpo, utilizando uma coorte maior de pacientes com essa doença. Por outro lado, o mecanismo patogênico desses anticorpos será analisado em profundidade do ponto de vista molecular.
Adicionalmente, pretende-se testar peptídeos de bloqueio para restaurar o efeito nocivo destes autoanticorpos num modelo de pré-adipócitos humanos em cultura, o que confere ao projecto um final translacional.
