A Associação Internacional de Lipodistrofias Afetadas e Parentes AELIP, renovou os seus acordos de colaboração para 2024 com o objetivo de apoiar financeiramente as linhas de investigação em Lipodistrofias em Espanha.
Estes acordos são assinados por um montante de 33.600 euros no caso de Santiago de Compostela e 36.000 euros no caso da linha de investigação de Madrid e representam um montante anual de 6.996.000 euros, o que representa 70% do rendimento anual da AELIP que se destina a apoiar ambas as linhas de investigação.
A AELIP foi fundada graças ao legado deixado por Celia Carrión Pérez de Tudela, filha de Juan Carrión Tudela e Naca Pérez de Tudela Cánovas, vice-presidente e presidente fundadores da associação.
Celia nasceu em Totana, uma aldeia de Múrcia. E embora no início tivesse alguns problemas de alimentação, nem os pais nem os médicos se aperceberam de nada de muito preocupante.
Quando Celia estava prestes a completar dois anos de idade e após um teste genético, um médico do Hospital Virgen de la Arrixaca, em Múrcia, diagnosticou-lhe "lipodistrofia congénita de Berardinelli".
Trata-se de uma doença causada por uma mutação no gene BSCL2-seipina que provoca uma ausência quase total de gordura, um aspeto robusto e perturbações metabólicas.
Mas os sintomas da rapariga não correspondiam aos típicos da doença, pelo que se iniciou uma busca a que se juntou, em 2008, o Dr. David Araújo-Vilar, médico do Hospital Clínico Universitário de Santiago de Compostela.
Os pais notaram que Célia estava a perder as suas capacidades, como se de repente se tivesse esquecido de tudo. Tudo acontece muito rapidamente. Célia deixa de dormir à noite. Aos quatro anos de idade, a Célia já não anda e quase não dorme.
Esta involução e deterioração cognitiva acabaram por conduzir à morte de Célia em 31 de março de 2012. Nesse mesmo dia, os pais telefonaram ao Dr. David Araújo para lhe dar a notícia e oferecer amostras de tecidos de Célia" para ajudar na investigação da sua patologia.
Em 2013, Araújo-Vilar publicou o primeiro artigo científico sobre o caso no Journal of Medical Genetics. E baptizou a doença, sobre a qual tinha conseguido desvendar quase todos os mistérios que restavam, como Encefalopatia de Célia.
Desde então, a AELIP tem vindo a perseguir objectivos muito claros que visam melhorar a qualidade de vida das pessoas e famílias que vivem com Lipodistrofia no mundo, fornecer a sua carteira de serviços a todas as pessoas afectadas que deles necessitem e promover e apoiar a investigação sobre as Lipodistrofias.
Desde 2012, a AELIP atribuiu um total de 405.736,77 euros para apoiar a investigação sobre lipodistrofias em Espanha.
11 anos a apoiar e promover linhas de investigação em lipodistrofia em Espanha. A investigação foi, é e será uma das principais prioridades nas linhas de ação da nossa organização, que, desde a sua criação, entendeu que sem investigação não havia futuro para as pessoas afectadas pela Lipodistrofia. A prioridade da AELIP é desenvolver uma área de ação e investigação para melhorar a qualidade de vida das pessoas com lipodistrofia.
Neste sentido, a nossa associação apoia diferentes linhas de investigação que estão a ser desenvolvidas no Hospital Universitário de Santiago de Compostela e no Hospital La Paz de Madrid.
A investigação é a única esperança para as pessoas e famílias que vivem com lipodistrofia no mundo e temos reiterado isto em numerosas ocasiões desde a nossa criação, mas o nosso compromisso vai muito além de exigir e promover que os governos invistam mais recursos financeiros na investigação, mas a partir da AELIP apoiamos financeiramente as duas linhas de investigação em lipodistrofias que existem atualmente em Espanha.
Desde 2012, a AELIP destinou um total de 405.736,77€ dos seus fundos para apoiar as linhas de investigação em Lipodistrofias em Espanha, o que nos permitiu publicar numerosos artigos e avançar no conhecimento destas patologias classificadas como raras e ultra-raras.
Atualmente, a AELIP continua a colaborar com a investigação com uma subvenção anual de 69600€ dividida entre:
Linha de investigação da Unidade de Lipodistrofia (UETeM) do Centro de Medicina Molecular e Doenças Crónicas (CIMUS) da Universidade de Santiago de Compostela (2003-2020). (Acordo de colaboração AELIP - Fundação FIDIS). 33.600€
Linhas de investigação do Hospital La Paz de Madrid (Acordo de colaboração AELIP - Fundação IDIPAZ) 36.000€.
